序號(hào)

項(xiàng)目名稱(chēng)

配置 / 功能需求

1

胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)

1.檢測(cè)項(xiàng)目配置

（ 1）須能檢測(cè)***、***、***染色體的非整倍體異常。

（ 2）需滿(mǎn)足***國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳發(fā)布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》中實(shí)驗(yàn)流程的質(zhì)量控制及數(shù)據(jù)分析和技術(shù)參數(shù)標(biāo)準(zhǔn)以及檢測(cè)范圍，*** 三體綜合征檢出率應(yīng)不低于***%，*** 三體綜合征檢出率應(yīng)不低于***%，*** 三體綜合征檢出率應(yīng)不低于***%；復(fù)合假陽(yáng)性率應(yīng)不高于0.5%。

（ 3）在基礎(chǔ)NIPT基礎(chǔ)上，盡可能擴(kuò)展配置對(duì)染色體微缺失/微重復(fù)綜合征的檢測(cè)功能，如***號(hào)染色體異常、貓叫綜合征、天使綜合征等。

2.樣本采集與處理配置

（ 1） 具有血漿游離 DNA專(zhuān)用采血管，確保血液樣本穩(wěn)定，避免溶血或凝血影響檢測(cè)。

（ 2） 具有專(zhuān)業(yè)的線(xiàn)上和微信掃碼信息收集系統(tǒng)，能穩(wěn)定對(duì)接醫(yī)院的產(chǎn)前系統(tǒng)。

3 .質(zhì)量控制配置 ：配置陰性質(zhì)控品、陽(yáng)性質(zhì)控品和無(wú)模板對(duì)照，每批次檢測(cè)時(shí)與臨床樣本同步檢測(cè)，確保結(jié)果準(zhǔn)確性。設(shè)置測(cè)序深度、堿基質(zhì)量值、有效數(shù)據(jù)量、 GC含量等質(zhì)量控制參數(shù)，對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行實(shí)時(shí)監(jiān)測(cè)和評(píng)估。

2

地中海貧血基因檢測(cè)（ α+β ）（高通量測(cè)序）

1.地貧基因檢測(cè)靶標(biāo)范圍須同時(shí)包含α-地中海貧血（缺失型：--SEA, -α3.7, -α4.2 ——THAI等；非缺失型：Hb CS, Hb QS，Hb WS關(guān)鍵點(diǎn)突變）；β-地中海貧血（涵蓋中國(guó)人群常見(jiàn)的至少***種點(diǎn)突變，如CD***, IVS-II-***, -***, CD***等及常見(jiàn)中國(guó)型缺失等）；及更多罕見(jiàn)HBA和HBB基因突變位點(diǎn)檢測(cè)。并能區(qū)分α-地貧的三聯(lián)體（ααα）異常。

3

遺傳性耳聾基因檢測(cè)（ 4 個(gè)基因 *** 位點(diǎn)）（高通量測(cè)序）

1.可對(duì)含新生兒在內(nèi)的個(gè)體進(jìn)行耳聾基因的檢測(cè)。

2.覆蓋GJB2、GJB3、SLC***A4及MT-RNR1這4個(gè)耳聾基因的常見(jiàn)位點(diǎn)數(shù)≥***個(gè)位點(diǎn)。

4

病原微生物宏基因組測(cè)序（DNA）

1、測(cè)序讀長(zhǎng)：?jiǎn)味俗x長(zhǎng)不低于 *** bp（建議雙端測(cè)序）。

2、測(cè)序數(shù)據(jù)量：?jiǎn)蝹€(gè)臨床樣本有效測(cè)序數(shù)據(jù)量不低于 2 M（raw reads），對(duì)于低微生物量樣本可說(shuō)明數(shù)據(jù)量保障策略。

3、測(cè)序質(zhì)量： Q*** 堿基比例不低于***%。

4、測(cè)序平臺(tái)與原理：采用經(jīng)過(guò)充分驗(yàn)證的“邊合成邊測(cè)序（SBS）”或“聯(lián)合探針錨定聚合測(cè)序技術(shù)”，平臺(tái)需獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）醫(yī)療器械注冊(cè)證。

5 、每批次實(shí)驗(yàn)包含陰性對(duì)照、陽(yáng)性對(duì)照及內(nèi)參（如人工合成或已知低濃度病原體標(biāo)準(zhǔn)品），并在報(bào)告中明確呈現(xiàn)質(zhì)控結(jié)果?？蓹z測(cè)樣本類(lèi)型包括但不限于以下種類(lèi)：呼吸道標(biāo)本、骨關(guān)節(jié)感染標(biāo)本、尿液標(biāo)本、分泌物標(biāo)本、全血標(biāo)本、血漿標(biāo)本、腦脊液標(biāo)本、胸水標(biāo)本、腹水標(biāo)本、組織標(biāo)本、囊腫標(biāo)本等，且提供相應(yīng)的樣本接收手冊(cè)等技術(shù)指導(dǎo)文件，對(duì)樣本采集和質(zhì)量要求提供技術(shù)指導(dǎo)。

6、具備臨床級(jí)病原微生物專(zhuān)業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)，要求如下：包含細(xì)菌、真菌（含酵母、絲狀真菌）、病毒（ DNA/RNA）、寄生蟲(chóng)、支原體/衣原體、立克次體等病原體種類(lèi)，總數(shù)建議不低于 *** ,*** 種。

7、具備獨(dú)立的耐藥基因數(shù)據(jù)庫(kù)與毒力因子數(shù)據(jù)庫(kù)，并能實(shí)現(xiàn)耐藥基因與病原體的關(guān)聯(lián)分析、毒力因子注釋及臨床意義解讀。

5

病原微生物宏基因組測(cè)序（RNA）

1、測(cè)序讀長(zhǎng)：?jiǎn)味俗x長(zhǎng)不低于 *** bp（建議雙端測(cè)序）。

2、測(cè)序數(shù)據(jù)量：?jiǎn)蝹€(gè)臨床樣本有效測(cè)序數(shù)據(jù)量不低于 2 M（raw reads），對(duì)于低微生物量樣本可說(shuō)明數(shù)據(jù)量保障策略。

3、測(cè)序質(zhì)量： Q*** 堿基比例不低于***%。

4、測(cè)序平臺(tái)與原理：采用經(jīng)過(guò)充分驗(yàn)證的“邊合成邊測(cè)序（SBS）”或“聯(lián)合探針錨定聚合測(cè)序技術(shù)”，平臺(tái)需獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）醫(yī)療器械注冊(cè)證。

5 、每批次實(shí)驗(yàn)包含陰性對(duì)照、陽(yáng)性對(duì)照及內(nèi)參（如人工合成或已知低濃度病原體標(biāo)準(zhǔn)品），并在報(bào)告中明確呈現(xiàn)質(zhì)控結(jié)果?？蓹z測(cè)樣本類(lèi)型包括但不限于以下種類(lèi)：呼吸道標(biāo)本、骨關(guān)節(jié)感染標(biāo)本、尿液標(biāo)本、分泌物標(biāo)本、全血標(biāo)本、血漿標(biāo)本、腦脊液標(biāo)本、胸水標(biāo)本、腹水標(biāo)本、組織標(biāo)本、囊腫標(biāo)本等，且提供相應(yīng)的樣本接收手冊(cè)等技術(shù)指導(dǎo)文件，對(duì)樣本采集和質(zhì)量要求提供技術(shù)指導(dǎo)。

6、具備臨床級(jí)病原微生物專(zhuān)業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)，要求如下：包含細(xì)菌、真菌（含酵母、絲狀真菌）、病毒（ DNA/RNA）、寄生蟲(chóng)、支原體/衣原體、立克次體等病原體種類(lèi)，總數(shù)建議不低于 *** ,*** 種。

7、具備獨(dú)立的耐藥基因數(shù)據(jù)庫(kù)與毒力因子數(shù)據(jù)庫(kù)，并能實(shí)現(xiàn)耐藥基因與病原體的關(guān)聯(lián)分析、毒力因子注釋及臨床意義解讀。

6

病原微生物宏基因組測(cè)序（DNA和RNA）

1、測(cè)序讀長(zhǎng)：?jiǎn)味俗x長(zhǎng)不低于 *** bp（建議雙端測(cè)序）。

2、測(cè)序數(shù)據(jù)量：?jiǎn)蝹€(gè)臨床樣本有效測(cè)序數(shù)據(jù)量不低于 2 M（raw reads），對(duì)于低微生物量樣本可說(shuō)明數(shù)據(jù)量保障策略。

3、測(cè)序質(zhì)量： Q*** 堿基比例不低于***%。

4、測(cè)序平臺(tái)與原理：采用經(jīng)過(guò)充分驗(yàn)證的“邊合成邊測(cè)序（SBS）”或“聯(lián)合探針錨定聚合測(cè)序技術(shù)”，平臺(tái)需獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局（NMPA）醫(yī)療器械注冊(cè)證。

5 、每批次實(shí)驗(yàn)包含陰性對(duì)照、陽(yáng)性對(duì)照及內(nèi)參（如人工合成或已知低濃度病原體標(biāo)準(zhǔn)品），并在報(bào)告中明確呈現(xiàn)質(zhì)控結(jié)果?？蓹z測(cè)樣本類(lèi)型包括但不限于以下種類(lèi)：呼吸道標(biāo)本、骨關(guān)節(jié)感染標(biāo)本、尿液標(biāo)本、分泌物標(biāo)本、全血標(biāo)本、血漿標(biāo)本、腦脊液標(biāo)本、胸水標(biāo)本、腹水標(biāo)本、組織標(biāo)本、囊腫標(biāo)本等，且提供相應(yīng)的樣本接收手冊(cè)等技術(shù)指導(dǎo)文件，對(duì)樣本采集和質(zhì)量要求提供技術(shù)指導(dǎo)。

6、具備臨床級(jí)病原微生物專(zhuān)業(yè)數(shù)據(jù)庫(kù)，要求如下：包含細(xì)菌、真菌（含酵母、絲狀真菌）、病毒（ DNA/RNA）、寄生蟲(chóng)、支原體/衣原體、立克次體等病原體種類(lèi)，總數(shù)建議不低于 *** ,*** 種。

7、具備獨(dú)立的耐藥基因數(shù)據(jù)庫(kù)與毒力因子數(shù)據(jù)庫(kù)，并能實(shí)現(xiàn)耐藥基因與病原體的關(guān)聯(lián)分析、毒力因子注釋及臨床意義解讀。

7

病原微生物靶向高通量測(cè)序

1. 實(shí)驗(yàn)方法為探針捕獲法，支持呼吸道樣本檢測(cè)。靶標(biāo)范圍內(nèi)包含常見(jiàn)呼吸道病原體及耐藥基因、結(jié)核耐藥基因。

2. 測(cè)序讀長(zhǎng)：?jiǎn)味俗x長(zhǎng)不低于*** bp 。